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美国第三代试管婴儿指的通过提取发育中胚胎的1-3个细胞进行23对染色体分析，了解胚胎整体的染色体数目、形态乃至单基因状况，其目的是避免很多遗传疾病。很多准父母不禁要问中嘉美试管婴儿专家：我需要做第三代试管婴儿么? 那么，还是让我们先来系统性了解一下吧。
 一、什么是染色体DNA基因? 人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。 二、染色体问题有多严重? 首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。 有统计表明： 在受精卵阶段，染色体异常比例为45% 成功着床的胚胎，染色体异常比例为25% 度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15% 在对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在! 三、哪些疾病与染色体相关? 常见的染色体/基因异常导致的疾病： 1、染色体数量缺失(非整倍体)：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体)，就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。 2、染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。 3、基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。 因此，中嘉美建议，通过美国试管婴儿孕育宝宝的家庭都能进行PGS诊断，尤其是面临染色体异常风险增大的大龄夫妻。如果家庭有遗传病史，一定要做PGD遗传基因筛查。最大程度保障宝宝出生之后的健康。 |
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